samenvatting: Een nieuwe studie heeft twee nieuwe genen geïdentificeerd die geassocieerd zijn met schizofrenie, en een derde nieuw gen dat geassocieerd is met een verhoogd risico op autisme en schizofrenie.
bron: Mount Sinai Gezondheidssysteem
Onderzoekers hebben twee voorheen onbekende genen geïdentificeerd die verband houden met schizofrenie en hebben onlangs een derde gen geïdentificeerd dat een risico op zowel schizofrenie als autisme met zich meebrengt.
Onder leiding van de Icahn School of Medicine op de berg Sinaï toonde de multicenter studie verder aan dat het risico op schizofrenie dat door deze zeldzame schadelijke varianten wordt veroorzaakt, behouden blijft bij alle etniciteiten. De studie kan ook wijzen op nieuwe behandelingen.
De resultaten zijn gepubliceerd in het online nummer van 13 maart van normale genetica.
Schizofrenie wordt beschouwd als een van de ernstigste psychische aandoeningen. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 100 mensen en beïnvloedt de manier waarop ze denken, voelen en handelen. Mensen met schizofrenie kunnen het gevoel hebben dat ze het contact met de realiteit zijn kwijtgeraakt, wat verontrustend kan zijn voor hen en hun families.
In de studie – het eerste bekende werk in zijn soort om het risico op schizofrenie te onderzoeken bij diverse populaties, met name die van Afrikaanse afkomst – vonden de onderzoekers de twee risicogenen, SRRM2 En AKAP11, door de genetische sequenties van mensen met schizofrenie te vergelijken met die van gezonde controles. De meta-analyse omvatte bestaande datasets van in totaal 35.828 gevallen en 107.877 controles.
Het werk bouwt voort op een recente studie die 10 genen identificeerde die risico lopen op schizofrenie. In tegenstelling tot het huidige onderzoek werd het vorige onderzoek echter uitgevoerd op mensen van overwegend blanke Europese afkomst.
zei hoofdauteur Dongjing Liu, PhD, een voormalig postdoctoraal onderzoeker in het laboratorium van Alexander W., co-auteur van de studie en universitair hoofddocent psychiatrie, genetica, genoomwetenschappen, neurowetenschappen en neurochirurgie op Icahn Mount Sinai.
Ook belangrijk: bij het bestuderen van mensen met verschillende voorouderlijke achtergronden, ontdekten we dat zeldzame schadelijke varianten in evolutionair beperkte genen een vergelijkbaar risico op schizofrenie met zich meebrachten onder die verschillende populaties en dat genetische factoren die eerder werden geïdentificeerd bij overwegend blanke mensen, zich nu hebben uitgebreid tot het veranderen van blanken naar deze slopende ziekte.”
Het derde gen getagd in de studie, PCLO, Het was eerder betrokken bij schizofrenie, maar nu is vastgesteld dat het een gedeeld risico heeft op schizofrenie en autisme. Deze bevinding roept de vraag op hoe we denken over hersenziekten als geheel, suggereert Dr. Charney.
“Het is algemeen bekend dat er tussen ziekten gedeelde genetische componenten zijn. Klinisch gezien kunnen genen er in dezelfde familie anders uitzien. Dezelfde variant in dezelfde familie kan autisme veroorzaken bij het ene familielid en schizofrenie bij een ander. Het idee van de hetzelfde gen met verschillende manifestaties is intrigerend.Zeer interessant voor ons, omdat het nuttig kan zijn als het gaat om de behandeling van mensen in de kliniek.”
De onderzoekers waarschuwen dat niet elke patiënt een zeldzame schadelijke variant heeft in de geïdentificeerde schizofreniegenen. De ziekte is multifactorieel en er is niet één factor.
Vervolgens zijn de onderzoekers van plan om te evalueren of deze genen een klinische rol spelen en hoe ze gerelateerd kunnen zijn aan specifiek gedrag of symptomen van schizofrenie. Ze zullen ook werken aan het identificeren van medicijnen die mogelijk gericht zijn op de genen in het onderzoek.
“We wilden het indringende werk voortzetten van mijn overleden mentor en mentor, Dr. Charney, Pamela Sklar, MD, PhD, psychiater, geneticus en neurowetenschapper wiens conceptualisering van het studieontwerp eerst genen selecteerde en ze vervolgens onderzocht in een groot aantal Ph. D., en co-auteur van de studie, voorheen bij Icahn-Mount-Sinai en nu assistent-professor in de psychiatrie aan de Yale University School of Medicine, zei dat de gevallen en controles een revolutionair idee waren.
“Dit werk zou niet mogelijk zijn zonder de geweldige wereldwijde samenwerking en hoe bereidwillig mensen zijn om met ons samen te werken. Ons uiteindelijke gemeenschappelijke doel op dit gebied is het leven van patiënten te verbeteren, en we zijn dankbaar voor onze medewerkers die met ons hebben samengewerkt in deze inspanning.”
De titel van het artikel, “Het risico op schizofrenie veroorzaakt door zeldzame afkappende eiwitvarianten is behouden in diverse menselijke populaties.”
Over dit nieuws over genetica en schizofrenie
auteur: Karen Eskenazi
bron: Mount Sinai Gezondheidssysteem
communicatie: Karen Eskenazi – Gezondheidssysteem op de berg Sinaï
afbeelding: Afbeelding is gecrediteerd aan Neuroscience News en gemaakt met DALL-E 2 Kunstmatige intelligentie technologie
Oorspronkelijke zoekopdracht: De resultaten verschijnen in normale genetica
“Reisliefhebber. Onruststoker. Popcultuurfanaat. Kan niet typen met bokshandschoenen aan.”