De ringvinger is opgesloten in een gebogen positie, zoals te zien is bij de ziekte van Dupuytren, in de volksmond bekend als de “ziekte van Viking”. Krediet: Hugo Zeberg / Moleculaire biologie en evolutie
De ziekte van Dupuytren, een handaandoening die veel voorkomt bij Noord-Europeanen, blijkt genetische banden te hebben met Neanderthalers, volgens een studie in Moleculaire biologie en evolutie. Drie van de 61 genetische risicovarianten voor ziekten die door de onderzoekers zijn geïdentificeerd, zijn van Neanderthaler-oorsprong, wat de invloed van oude voorouders op moderne gezondheidsproblemen benadrukt.
nieuw papier erin moleculaire biologie en evolutie, Gepubliceerd door Oxford University Press, blijkt dat de aandoening die bekend staat als de ziekte van Dupuytren een gedeeltelijke Neanderthaler oorsprong heeft. Onderzoekers weten al lang dat de ziekte vaker voorkwam in Noord-Europa dan bij mensen van Afrikaanse afkomst.
De ziekte van Dupuytren is een aandoening van de hand. Degenen met deze aandoening zien hun handen uiteindelijk permanent in een flexibele positie buigen. Hoewel de aandoening elke vinger kan aantasten, worden de ring- en middelvinger het vaakst aangetast. Wetenschappers hebben eerder verschillende risicofactoren voor deze aandoening geïdentificeerd, waaronder leeftijd, alcoholgebruik, diabetes en genetische aanleg. Een Deens onderzoek uit 1999 rapporteerde een erfelijkheidsgraad van 80% voor deze aandoening, wat wijst op een sterke genetische invloed. De aandoening komt vaker voor bij mensen van Noord-Europese afkomst. Een studie schatte de prevalentie van de ziekte van Dupuytren onder Noren ouder dan 60 jaar op maximaal 30%. De aandoening is echter zeldzaam voor mensen van voornamelijk Afrikaanse afkomst. Deze schijnbare geografische spreiding heeft de ziekte van Dupuytren de bijnaam “Vikingziekte” gegeven.
Er zijn geografische verschillen in de mate van genetische afstamming die moderne mensen verbindt met nu uitgestorven groepen. Mensen uit Afrika bezuiden de Sahara hebben weinig voorouders van Neanderthalers of Denisovans, die tot minstens 42.000 jaar geleden in Europa en Azië leefden. Daarentegen erfden mensen met wortels buiten Afrika tot 2% van hun genoom van Neanderthalers, en sommige bevolkingsgroepen in Azië hebben tegenwoordig tot 5% van Denisovans. Gezien deze regionale verschillen zouden oude genetische varianten kunnen bijdragen aan kenmerken of ziekten die voornamelijk aanwezig zijn in bepaalde populaties.
Vanwege de prevalentie van de ziekte van Dupuytren onder Europeanen, hebben onderzoekers hier de genetische oorsprong ervan onderzocht. Ze gebruikten gegevens van 7.871 gevallen en 645.880 controles van de UK Biobank, het FinnGen R7-cohort en het Michigan Genomics Initiative om genetische risicovarianten voor de ziekte van Dupuytren te identificeren. Ze vonden 61 genoombrede significante varianten geassocieerd met de ziekte van Dupuytren. Nadere analyse toonde aan dat drie van deze varianten van Neanderthaler-oorsprong zijn, waaronder de tweede en derde die het nauwst verwant zijn. De ontdekking dat twee van de belangrijkste genetische risicofactoren voor de ziekte van Dupuytren van Neanderthaler oorsprong zijn, leidt wetenschappers tot de conclusie dat Neanderthaler oorsprong een belangrijke factor is bij het verklaren van de prevalentie van de ziekte in Europa vandaag.
“Dit is een geval waarin een ontmoeting met een Neanderthaler mensen met de ziekte heeft getroffen, hoewel we de relatie tussen Neanderthalers en Vikingen niet moeten overdrijven”, zei de hoofdauteur van het artikel, Hugo Zeiberg.
Voor meer informatie over dit onderzoek, zie “Ontrafelen van de genetische strengen van de ziekte van Viking.”
Referentie: “Belangrijke genetische risicofactoren voor de ziekte van Dupuytren geërfd van Neanderthalers” door Richard Agren, Sanhal Patel, Xiang Zhou, Wengen, Christopher Sahleholm, Svante Papu, Hugo Zeberg, 14 juni 2023, hier beschikbaar. Moleculaire biologie en evolutie.
DOI: 10.1093/molbev/msad130
“Reisliefhebber. Onruststoker. Popcultuurfanaat. Kan niet typen met bokshandschoenen aan.”