Haar dokter zei dat haar ziekte helemaal in haar hoofd zat. Deze wetenschapper was vastbesloten om naar de waarheid te zoeken.

Aangenomen wordt dat overhospitalisatie patiënten en verzekeringsmaatschappijen ongeveer $ 3 miljard per jaar kost, zei ze, en dan zijn er de uitgaven voor medicijnen, thuiszorg, gemist werk en complicaties zoals postpartumdepressie. “Het is gewoon belachelijk,” zei ze.

Zonder financiering om de speekselmonsters die zich in de koelkast van het laboratorium hadden opgehoopt te analyseren, ontdekte Dr. Viso een alternatieve strategie toen haar oudere broer haar een 23andMe DNA-testkit gaf voor haar 42e verjaardag.

Nadat haar groep zich had aangemeld, ontving ze een standaard-e-mail waarin ze de mogelijkheid kreeg om deel te nemen aan de onderzoeken van het bedrijf door een online-enquête in te vullen en in te stemmen met het gebruik van haar genetische gegevens.

“Ik zag wat ze aan het doen waren, wat ik cool vond”, zei ze.

Ik vroeg 23andMe of ze enkele vragen over misselijkheid en braken tijdens de zwangerschap in hun klantenonderzoek wilden opnemen, en ze stemden toe. Een paar jaar later werkte ze samen met het bedrijf om de genetische gegevens van tienduizenden instemmende 23andMe-klanten te scannen, op zoek naar DNA-variaties die verband houden met de ernst van misselijkheid en braken tijdens de zwangerschap. De resultaten waren Gepubliceerd in Nature Communications in 2018.

Een paar genmutaties werden gemarkeerd als significant verschillend, maar de meest opvallende waren die die een eiwit vormen dat groeidifferentiatiefactor 15 of GDF15 wordt genoemd. Dr. Vegzo had er nog nooit van gehoord, maar zodra ik erover begon te lezen, “had ik zoiets van ‘Oh mijn god, dit is het'”, herinnert ze zich.

READ  Tekenen van water op Mars kunnen eigenlijk een aanwijzing zijn voor iets anders

GDF15 werkt in een deel van de hersenstam dat de eetlust onderdrukt en braken veroorzaakt, en er is al aangetoond dat het eetlust en gewichtsverlies veroorzaakt bij kankerpatiënten. De bloedspiegels van eiwitten nemen van nature toe tijdens de zwangerschap en zijn sindsdien hoger gebleken bij vrouwen die last hebben van ernstige misselijkheid en braken.

De onderzoekers speculeren dat GDF15 mogelijk is geëvolueerd om zwangere vrouwen te helpen bij het opsporen en vermijden van onveilig voedsel dat een zich ontwikkelende foetus vroeg in de zwangerschap kan schaden. Maar in het geval van overmatig braken lijkt dit beschermingsmechanisme meestal in overdrive aan het werk te zijn, althans gedeeltelijk omdat er te veel GDF15 is, zei Stephen O’Reilly, directeur van de Metabolic Diseases Unit aan de Universiteit van Cambridge, die werkt nu samen met Dr. search. GDF15-onderzoek.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *